健康攜帶者;健康攜帶者會傳染嗎
最近一篇名為《一個父親的選擇：鋌而走險自制藥，還是等著孩子死去》的文章引發了廣大罕見病群體以及社會的關注和討論。文章中主人公的孩子不幸患有遺傳性銅缺乏疾病Menkes綜合癥（以下簡稱Menkes），是一種極其罕見的遺傳性疾病，大多見于男童，1962年由Menkes首先報道而得名。由于患者X染色體上的ATP7A基因發生變異，導致身體無法吸收銅離子，嚴重影響正常發育，而女性因為有兩條X染色體通常并不會發病。（信息來源：八點新聞）
（來源：八點新聞）
實際上在醫藥學領域，包括“漸凍人”、“玻璃人”（血友病）、“瓷娃娃”（脆骨癥）、“木偶人”（多發性硬化癥）在內的這些疾病，有一個統稱叫做罕見病。
國家衛生健康委員會中心數據顯示：罕見病中約有80%是遺傳缺陷所導致的，每個人身上約有5至10個基因缺陷，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低，但是對于遇到的家庭和患者來說，這就是100%的概率。
我們都是罕見病”攜帶者，對于我們“正常”人群來說，如果不進行相應的檢查，大部分患病后代的出現“難以預料”。所以罕見病與我們息息相關，了解罕見病很有必要！
從哪里可以了解到罕見病？
——肯定不是某家醫院打的廣告
治療罕見病有哪些方法？
——大多數人對此還沒有認知
罕見病可以治愈嗎？
——更是一頭霧水
不急，我們從頭說起。
No.1 什么是罕見病？
所謂罕見病，主要指發生率極低的疾病或病變，又被稱為“孤兒病”。
根據世界衛生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65％-1‰的疾病。罕見病種類繁多，確切的病因不明，多為先天性疾病。目前全球罕見病約有6000～8000種，大約3.5 億人受其影響。
No.2 我國罕見病現狀
據統計，中國約有7000種罕見病，患病人數約2000萬，且每年新增患者超過20萬，且許多罕見病的確診都很困難，確診平均花費4.8年時間，誤診和漏診現象嚴重。
目前，整個社會對罕見病的認知程度都不高，不僅僅是普通民眾，甚至是專業的醫生都有很多不太了解罕見病的診斷和治療手段。
No.3 罕見病的特點
罕見病大多由特異性的基因突變引起，通常具有下列特點:
- 單一病種發生率低，患者人數占比小。
- 遺傳為主，約80%的罕見病為遺傳引起，60% 為兒童發病。
- 病情嚴重，約90%的罕見病為嚴重疾病，30% 患者的壽命不到5年。
- 診斷困難，超過30%患者要經過5～10名醫師診斷，確診周期可長達5～30年。
- 誤診率高達44% ，規范治療率僅為25%。
- 可治性低，僅有5%的罕見病具有切實有效的治療措施，不到1%的有藥可治。
來源: 中國臨床藥理學雜志
No.4 罕見病早期診斷認知不足、確診困難
由于不常見，罕見病誤診的幾率在全球都非常高。歐洲罕見病組織的調查顯示：40%的受調查者曾被誤診，誤診患者中有16.7%錯誤地接受了手術治療，有10%錯誤地接受了心理治療。
很多罕見病患者確診的過程都是在奔波中度過，據悉，43%的患者需要在4家及以上醫院求診才能確診，有16個患者甚至經歷了超過20家醫院才獲得確診。
No.5 罕見病預防比治療更重要
罕見病的早期發現、診斷極為重要。約60%的罕見病在出生時或在兒童時期即可發病，病情進展迅速，死亡率高，給患者家庭造成巨大的痛苦。目前，只有不到1%的罕見病有有效治療方法，更多的罕見病患者需要通過長期治療來維持生命，并且花費巨大。
例如苯丙酮尿癥，如果嬰兒在確診后就進行飲食調理，身體會正常發育，成年后智力也會正常；如果沒有被診斷出來，治療不及時，患兒的身體和智力會停滯在幾歲的水平。
80%的罕見病跟遺傳有關，所以通過基因檢測可以幫助患者找到致病因素、明確診療方向，通過現代醫學手段進行有效干預或治療。對于一些有罕見病家族史的夫妻，在備孕期間通過基因檢測也可以發現致病基因，通過醫學手段進行干預，從而避免罕見病孩子的出生。
所以罕見病，預防比治療更重要，很多罕見病都可以通過產檢篩查出來，特別是家族里發現有致病基因的應該積極做好產前檢查和新生兒篩查工作。
No.6 多方協作罕見病不再是孤獨的斗爭
我國對罕見病出臺了很多相關政策，比如《藥品注冊管理辦法》、《新藥注冊特殊審批管理規定》等相關政策。其中，《藥品注冊管理辦法》提及了罕見病和治療罕見病新藥的規定；《新藥注冊特殊審批管理規定》正式將罕見病藥物審批列入特殊審批范圍，做到了鼓勵研究創制新藥和加強風險控制管理。
醫保部門高度重視罕見病的用藥保障工作，符合條件的罕見病藥品已基本納入了基本醫療保險支付范圍，并為貧困罕見病患者提供了醫療救助、慈善幫扶等多方面的解決渠道。
讓我們欣慰的是，從政策層面到臨床醫生和制藥企業，對罕見病的關注度都正在逐步增強。罕見病患者不再是孤獨地與時間賽跑，政府、醫生和藥企已經攜起手來，共同為提升罕見病救治水平而努力，罕見病的春天一定會到來。
